PKU如何遗传？

PKU是一种由父母携带的遗传疾病；但父母不会出现任何症状。如果父母双方都是遗传疾病携带者，那么，在每次妊娠中，孩子遗传这种疾病的风险为25%，孩子成为疾病携带者的风险为50%，孩子不受影响的风险为25%。

症状

苯丙酮尿症的症状包括癫痫、震颤或颤抖、发育迟缓、多动、各种皮肤病（如湿疹）和呼吸、皮肤或尿液含有霉味。这种疾病非常严重，如果不进行治疗，患者可能遭受发育迟缓、行为、情感和社会问题、精神障碍和智力残疾等问题。

诊断

在大多数国家，PKU诊断是典型的新生儿血斑筛查的一部分。如果确诊为PKU，则立即开始治疗。PKU可能诊断为严重的典型PKU、轻度PKU或高苯丙氨酸血症（HPA）——这是一种通常不需要治疗且非常轻微的突变症状。

治疗

我们目前还没有PKU的治疗方法，但是，通过一系列的饮食和治疗方案，患者的生活质量可得到显著改善。

传统的PKU管理方式是严格控制饮食，避免食用高蛋白食品，控制其他食品的摄入量，并辅以Avonil粉剂和片剂等特殊的氨基酸食品补充剂。

PKU研究领域的新进展可允许PKU患者选择更自由的饮食计划。通过Prekulab的大分子中性氨基酸产品PreKUnil和NeoPhe，患者可从天然蛋白质中摄取高达80%的蛋白质，而其余的蛋白质则通过低蛋白食物和补充剂提供。这些经过临床验证的产品包括粉剂和片剂形式，从而可提供独特的方法来减少血液中的苯丙酮酸，并保护大脑免受其影响。