OM PHENYLKETONURI

Lær mere om symptomer, diagnose og
diæter for PKU-patienter.

OM PHENYLKETONURI

Lær mere om symptomer, diagnose
og diæter for PKU-patienter.

Hvad er PKU?

Phenylketonuri (PKU) er en sjælden og alvorlig genetisk, metabolisk sygdom, der påvirker mindst 1 ud af hver 10.000 nyfødte børn. De, der lider af den, mangler et enzym i leveren, der skulle metabolisere en aminosyre kaldet Phenylalanin (Phe) til et protein. Phe er et neurotoxin, og når dette ikke omdannes, kan en opbygning af Phe i blodet og vævet føre til, hjerneskade, epileptiske anfald og andre alvorlige, neurologiske sygdomme.

Hvordan arves PKU?

PKU er en genetisk sygdom, der overføres fra de forældre, som er bærere. Bærere har ikke nogen symptomer på sygdommen, men hvis begge forældre er bærere, er der en 25 % risiko i hver graviditet for, at barnet vil få sygdommen, 50 % risiko for, at barnet vil blive en bærer, og 25 % chance for, at barnet ikke vil blive påvirket.

Symptomer

Symptomer på Phenylketonuri omfatter epileptiske anfald, rysten og skælven, hæmmet vækst, hyperaktivitet, hudsygdomme såsom eksem og en muggen lugt fra ånde, hud eller urin. Sygdommen er yderst alvorlig, og uden behandling kan patienter få hæmmet udvikling, adfærdsmæssige, følelsesmæssige og sociale problemer, psykiatriske sygdomme og intellektuelle handicap.

Diagnose

I de fleste lande diagnosticeres PKU som en del af en nyfødts blodpletsscreening. Hvis PKU bekræftes, starter behandlingen øjeblikkeligt. PKU kan diagnosticeres som en alvorlig klassisk PKU, en mild PKU eller hyperphenylalaninemia (HPA), som er en meget mild mutation, der ofte ikke kræver behandling.

Behandling

Der findes ingen medicinsk helbredelse for PKU, men patienters livskvalitet kan forbedres væsentligt med forskellige diæt- og behandlingsmuligheder.

Traditionelt er PKU blevet håndteret gennem en strengt kontrolleret diæt, der undgår mad med højt proteinindhold, og som kontrollerer indtaget af andre fødevarer sammen med specialiserede aminosyre madtilskud, såsom Avonil pulver og tabletter.

Nye fremskridt inden for PKU-forskningen har gjort det muligt at give en langt mere fri diætplan for PKU-patienter. Med Prekulabs LNAA-baserede produkter PreKUnil og NeoPhe er det muligt at få op til 80 % af den daglige proteinindtagelse dækket fra naturligt protein og resten fra mad med lavt proteinindhold og fødevaretilskud. Disse klinisk dokumenterede produkter kan fås i tablet- eller pulverform, og tilbyder en unik måde at reducere blod-Phe og beskytte hjernen mod dets virkninger.

PKU og graviditet

Kvindelige PKU-patienter som planlægger en graviditet, bør først rådføre sig med deres diætist eller læge. De rådes til at følge en lavproteindiæt vejledt af en medicinsk specialist gennem et år eller mere før undfangelsen, gennem hele graviditeten og gennem postpartum perioden. Prekulabs smags- og lugtneutrale Avonil-formuleringer er en PKU-håndteringsløsning som kan anvendes under graviditeten.

 

Hvorfor PREKULAB?

At forbedre livskvaliteten for PKU-patienter overalt er Prekulabs mission. Prekulab, der blev etableret i 1970, er specialist inden for PKU-forskning og -produkter, og anvender sin betydelige viden på området til at udvikle nye løsninger for at hjælpe familier, og de der er berørt af PKU, til at leve et så normalt liv som muligt. Prekulab har udviklet LNAA, som giver PKU-patienter mulighed for at følge en mere fri diæt. Disse fremskridt har muliggjort at patienterne kan tage kontrol over deres PKU og leve et mere almindeligt liv trods deres sygdom. Find flere oplysninger om Prekulab og dets kliniske forskning på "Specialister" siden.

Kontakt til PKU-miljøet

Følgende støttegrupper og -fora
tilbyder support vedrørende
Phenylketonuri for forældre og patienter.

NeoPhe tabletter og pulver

Prekulabs seneste og mest avancerede LNAA-produkt giver dobbelt beskyttelse mod Phe, da det blokerer Phe-penetration af hjernen og blokerer også tilgang til blodet. NeoPhe, som er klinisk dokumenteret, fås som lugt- og smagneutrale tabletter samt pulver med citrussmag, og giver PKU-patienter mulighed for at få op til 80 % af deres daglige proteinindtagelse dækket fra en normal diæt.

NeoPhe tabletter    NeoPhe pulver   

NeoPhe tabletter og pulver

Prekulabs seneste og mest avancerede LNAA-produkt giver dobbelt beskyttelse mod Phe, da det blokerer Phe-penetration af hjernen og blokerer også tilgang til blodet. NeoPhe, som er klinisk dokumenteret, fås som lugt- og smagneutrale tabletter samt pulver med citrussmag, og giver PKU-patienter mulighed for at få op til 80 % af deres daglige proteinindtagelse dækket fra en normal diæt.

NeoPhe tabletter    NeoPhe pulver   

PreKUnil tabletter

PreKunil var det første banebrydende LNAA-produkt for håndtering af Phenylketonuri, og har hjulpet PKU-patienter gennem mere end 30 år. Det er klinisk dokumenteret, at det reducerer Phe-transport over blod-hjerne-barrieren. PreKUnil giver PKU-patienter mulighed for at få op til 80 % af deres daglige proteinindtagelse dækket fra en normal diæt. Det er også velegnet for sent diagnosticerede og ubehandlede PKU-patienter.

PreKUnil tabletter

PreKUnil tabletter

PreKunil var det første banebrydende LNAA-produkt for håndtering af Phenylketonuri, og har hjulpet PKU-patienter gennem mere end 30 år. Det er klinisk dokumenteret, at det reducerer Phe-transport over blod-hjerne-barrieren. PreKUnil giver PKU-patienter mulighed for at få op til 80 % af deres daglige proteinindtagelse dækket fra en normal diæt. Det er også velegnet for sent diagnosticerede og ubehandlede PKU-patienter.

PreKUnil tabletter

Avonil tabletter og pulver

Som konventionel metode til at håndtere PKU indeholder Avonil alle essentielle aminosyrer, undtagen Phe, samt en bred sammensætning af vitaminer og mineraler. Tabletterne er udformede for at kunne sluges let, mens pulveret skal blandes med vand eller juice og drikkes. Avonil tabletter og pulver er egnede for alle aldre, herunder børn og PKU-patienter under graviditet, og skal kombineres med en kontrolleret diæt.

Avonil tabletter    Avonil pulver   

Avonil tabletter og pulver

Som konventionel metode til at håndtere PKU indeholder Avonil alle essentielle aminosyrer, undtagen Phe, samt en bred sammensætning af vitaminer og mineraler. Tabletterne er udformede for at kunne sluges let, mens pulveret skal blandes med vand eller juice og drikkes. Avonil tabletter og pulver er egnede for alle aldre, herunder børn og PKU-patienter under graviditet, og skal kombineres med en kontrolleret diæt.

Avonil tabletter    Avonil pulver   

Astrids historie

En god fremtid med PKU

  Læs mere  

Astrids historie

En god fremtid med PKU

  Læs mere  

Lauras historie

Large Neutral Amino Acids (LNAA)

  Læs mere  

Astrids historie

En god fremtid med PKU

  Læs mere  

Afspil video

Afspil video

Lauras historie

Large Neutral Amino Acids (LNAA)

  Læs mere  

Kontakt en PKU-ekspert

Spørg vores team, hvordan Prekulabs specialiserede
produkter kan hjælpe dig eller dit barns PKU.



Kontakt os

Kontakt en PKU-ekspert

Spørg vores team, hvordan Prekulabs specialiserede produkter kan hjælpe dig eller dit barns PKU.



Kontakt os

Kontakt en PKU-ekspert

Spørg vores team, hvordan Prekulabs specialiserede
produkter kan hjælpe dig eller dit barns PKU.



Kontakt os

Kontakt en PKU-ekspert

Spørg vores team, hvordan Prekulabs specialiserede produkter kan hjælpe dig eller dit barns PKU.



Kontakt os