ÜBER PHENYLKETONURIE

Erfahren Sie mehr über Symptome, Diagnose und Therapiepläne für Menschen mit
Phenylketonurie (PKU).

ÜBER PHENYLKETONURIE

Erfahren Sie mehr über Symptome, Diagnose und Therapiepläne für Menschen mit Phenylketonurie (PKU).

Was ist PKU?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene und schwerwiegende genetische Stoffwechselstörung, von der mindestens einer von 10.000 Neugeborenen betroffen ist. Den Betroffenen fehlt ein Enzym in ihrer Leber, das eine Aminosäure im Protein Phenylalanin (Phe) im Körper verarbeiten sollte. Phe ist ein Neurotoxin. Wenn es nicht behandelt wird, kann die Bildung von Phe im Blut und Gewebe zu Anfällen, Hirnschäden und anderen schwerwiegenden neurologischen Erkrankungen führen.

Wie wird PKU vererbt?

PKU ist eine genetische Erkrankung, die von Eltern weitergegeben wird, die selbst Träger sind. Sie zeigen keine Symptome der Erkrankung. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25%, dass das Kind die Krankheit erbt, ein Risiko von 50%, dass das Kind Träger wird, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind nicht betroffen ist.

Symptome

Zu den Symptomen einer Phenylketonurie gehören Krampfanfälle, Zittern, Wachstumsstörungen, Hyperaktivität, Hauterkrankungen wie Ekzeme und ein schimmelartiger Geruch von Atem, Haut oder Urin. Die Erkrankung ist sehr schwerwiegend. Ohne Behandlung können Patient*innen Entwicklungsverzögerungen, Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme, psychiatrische Störungen und geistige Behinderungen aufweisen.

Diagnose

In den meisten Ländern wird PKU als Teil eines typischen Neugeborenen-Blutfleckenscreenings diagnostiziert. Wenn die PKU bestätigt ist, wird sofort mit ihrer Behandlung begonnen. PKU kann als schwere klassische PKU, milde PKU oder Hyperphenylalaninämie (HPA) diagnostiziert werden, eine sehr milde Mutation, die häufig keine Behandlung erfordert.

Behandlung

Es gibt keine medizinische Heilung für PKU, aber die Lebensqualität der Patienten kann durch eine Reihe von Diät- und Behandlungsoptionen erheblich verbessert werden.

Traditionell wurde PKU durch eine streng kontrollierte Diät verwaltet, die proteinreiche Lebensmittel vermeidet und die Aufnahme anderer Lebensmittel kontrolliert, zusammen mit speziellen Aminosäure-Nahrungsergänzungsmitteln wie Avonil-Pulver und Tabletten.

Neue Fortschritte in der PKU-Forschung haben einen viel freizügigeren Ernährungsplan für PKU-Patienten ermöglicht. Mit den Prekulab-Produkten PreKUnil und NeoPhe auf der Basis großer, neutraler Aminosäuren können Sie bis zu 80% Ihrer Proteinaufnahme aus natürlichem Protein und den Rest aus proteinarmen Nahrungsmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln gewinnen. Diese klinisch erprobten Produkte sind in Tabletten- oder Pulverform erhältlich und bieten eine einzigartige Möglichkeit, Phe im Blut zu reduzieren und das Gehirn vor seinen Auswirkungen zu schützen.

PKU und Schwangerschaft

Frauen mit PKU, die eine Familie planen, sollten zuerst ihren Ernährungsberater konsultieren. Es wird empfohlen, eine strenge proteinarme Diät einzuhalten, die ein Jahr oder länger von einem Facharzt geleitet wird, bevor sie schwanger werden, während der Schwangerschaft und auch nach der Geburt des Kindes. Sie sollten sich vor der Schwangerschaft von Fachleuten über die PKU-Ernährung für Mütter beraten lassen. Die geschmacks- und geruchsfreien Avonil-Formulierungen von Prekulab sind eine Option zur PKU-Behandlung während der Schwangerschaft.

 

Warum PREKULAB?

Prekulabs Mission ist es, die Lebensqualität von PKU-Patient*innen zu verbessern. Das 1970 gegründete Unternehmen ist ein Spezialist auf dem Gebiet der PKU-Forschung und -Produkte und nutzt sein umfangreiches Wissen auf diesem Gebiet, um neue Lösungen zu entwickeln, die Familien und Betroffenen von PKU helfen, ein möglichst normales Leben zu führen. Es ist ein Pionier bei der Verwendung von LNAA und ermöglicht es PKU-Patienten, einen freizügigeren Ernährungsplan einzuhalten. Diese Fortschritte ermöglichen es den Patient*innen, die Kontrolle über ihre PKU zu übernehmen und trotz ihrer Situation ein normaleres Leben zu führen. Weitere Informationen zu Prekulab und seiner klinischen Forschung finden Sie auf der Seite für Expert innen.

Vernetzen Sie sich mit der PKU-Community

Die folgenden Selbsthilfegruppen und Foren bieten weitere Informationen zur Phenylketonurie (PKU) sowie Ressourcen für Eltern und Patienten.

NeoPhe-Tabletten und Pulver

Unser neuestes und fortschrittlichstes LNAA-Produkt bietet doppelten Schutz vor Phe, verhindert, dass es in das Gehirn gelangt, und hemmt auch den Eintritt in das Blut. Klinisch erprobtes NeoPhe ist in geruchs- und geschmacksneutralen Tabletten und Pulver mit Zitrusgeschmack erhältlich und ermöglicht es PKU-Patient*innen, bis zu 80% ihrer Proteinaufnahme aus normaler Ernährung zu erhalten.

NeoPhe-Tabletten    NeoPhe-Pulver   

NeoPhe-Tabletten und Pulver

Unser neuestes und fortschrittlichstes LNAA-Produkt bietet doppelten Schutz vor Phe, verhindert, dass es in das Gehirn gelangt, und hemmt auch den Eintritt in das Blut. Klinisch erprobtes NeoPhe ist in geruchs- und geschmacksneutralen Tabletten und Pulver mit Zitrusgeschmack erhältlich und ermöglicht es PKU-Patient*innen, bis zu 80% ihrer Proteinaufnahme aus normaler Ernährung zu erhalten.

NeoPhe-Tabletten    NeoPhe-Pulver   

PreKUnil-Tabletten

Dieses fortschrittliche Produkt war Vorreiter bei der Verwendung von LNAAs bei der Behandlung von Phenylketonurie. Es ist seit mehr als 30 Jahren für PKU-Patienten erfolgreich in Verwendung. Es ist klinisch erwiesen, dass es den Phe-Transport durch die Blut-Hirn-Schranke reduziert. Mit PreKUnil können PKU-Patienten bis zu 80% ihrer Proteinaufnahme aus normaler Ernährung beziehen. Es ist auch für spät diagnostizierte und unbehandelte PKU geeignet.

PreKUnil-Tabletten

PreKUnil-Tabletten

Dieses fortschrittliche Produkt war Vorreiter bei der Verwendung von LNAAs bei der Behandlung von Phenylketonurie. Es ist seit mehr als 30 Jahren für PKU-Patienten erfolgreich in Verwendung. Es ist klinisch erwiesen, dass es den Phe-Transport durch die Blut-Hirn-Schranke reduziert. Mit PreKUnil können PKU-Patienten bis zu 80% ihrer Proteinaufnahme aus normaler Ernährung beziehen. Es ist auch für spät diagnostizierte und unbehandelte PKU geeignet.

PreKUnil-Tabletten

Avonil Tabletten und Pulver

Avonil ist eine herkömmliche Methode zur Behandlung von PKU und enthält alle essentiellen Aminosäuren außer Phe sowie mehrere Vitamine und Mineralien. Die Formel der Tabletten sorgt dafür, dass sie leicht zu schlucken sind, während das Pulver mit Wasser oder Saft zum Trinken gemischt wird. Tabletten und Pulver sind für alle Altersgruppen geeignet, einschließlich Kinder und während der Schwangerschaft, und müssen mit einer eingeschränkten Ernährung kombiniert werden.

Avonil-Tabletten    Avonil-Pulver   

Avonil Tabletten und Pulver

Avonil ist eine herkömmliche Methode zur Behandlung von PKU und enthält alle essentiellen Aminosäuren außer Phe sowie mehrere Vitamine und Mineralien. Die Formel der Tabletten sorgt dafür, dass sie leicht zu schlucken sind, während das Pulver mit Wasser oder Saft zum Trinken gemischt wird. Tabletten und Pulver sind für alle Altersgruppen geeignet, einschließlich Kinder und während der Schwangerschaft, und müssen mit einer eingeschränkten Ernährung kombiniert werden.

Avonil-Tabletten    Avonil-Pulver   

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