Wie wird PKU vererbt?

PKU ist eine genetische Erkrankung, die von Eltern weitergegeben wird, die selbst Träger sind. Sie zeigen keine Symptome der Erkrankung. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25%, dass das Kind die Krankheit erbt, ein Risiko von 50%, dass das Kind Träger wird, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind nicht betroffen ist.

Symptome

Zu den Symptomen einer Phenylketonurie gehören Krampfanfälle, Zittern, Wachstumsstörungen, Hyperaktivität, Hauterkrankungen wie Ekzeme und ein schimmelartiger Geruch von Atem, Haut oder Urin. Die Erkrankung ist sehr schwerwiegend. Ohne Behandlung können Patient*innen Entwicklungsverzögerungen, Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme, psychiatrische Störungen und geistige Behinderungen aufweisen.

Diagnose

In den meisten Ländern wird PKU als Teil eines typischen Neugeborenen-Blutfleckenscreenings diagnostiziert. Wenn die PKU bestätigt ist, wird sofort mit ihrer Behandlung begonnen. PKU kann als schwere klassische PKU, milde PKU oder Hyperphenylalaninämie (HPA) diagnostiziert werden, eine sehr milde Mutation, die häufig keine Behandlung erfordert.

Behandlung

Es gibt keine medizinische Heilung für PKU, aber die Lebensqualität der Patienten kann durch eine Reihe von Diät- und Behandlungsoptionen erheblich verbessert werden.

Traditionell wurde PKU durch eine streng kontrollierte Diät verwaltet, die proteinreiche Lebensmittel vermeidet und die Aufnahme anderer Lebensmittel kontrolliert, zusammen mit speziellen Aminosäure-Nahrungsergänzungsmitteln wie Avonil-Pulver und Tabletten.

Neue Fortschritte in der PKU-Forschung haben einen viel freizügigeren Ernährungsplan für PKU-Patienten ermöglicht. Mit den Prekulab-Produkten PreKUnil und NeoPhe auf der Basis großer, neutraler Aminosäuren können Sie bis zu 80% Ihrer Proteinaufnahme aus natürlichem Protein und den Rest aus proteinarmen Nahrungsmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln gewinnen. Diese klinisch erprobten Produkte sind in Tabletten- oder Pulverform erhältlich und bieten eine einzigartige Möglichkeit, Phe im Blut zu reduzieren und das Gehirn vor seinen Auswirkungen zu schützen.