¿Cómo se hereda la PKU?

La PKU es una enfermedad genética transmitida por los padres que son portadores; estos no presentarán ningún síntoma de la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, existe un riesgo del 25 % en cada embarazo de que el bebé herede el trastorno, un riesgo del 50 % de que sea portador y una probabilidad del 25 % de que no se vea afectado.

Síntomas

Los síntomas de la fenilcetonuria no tratada comprenden convulsiones, temblores, retraso del crecimiento, hiperactividad, afecciones de la piel como eccema y olor a humedad en el aliento, la piel o la orina. Se trata de una enfermedad muy grave que, si no se trata, puede causar retraso en el desarrollo, problemas conductuales, emocionales y sociales, trastornos psiquiátricos y discapacidad intelectual en los pacientes.

Diagnóstico

En la mayoría de los países, la PKU se diagnostica como parte del cribado neonatal habitual o prueba del talón. Si se confirma la PKU, el tratamiento debe comenzar de inmediato. La PKU se puede diagnosticar como PKU clásica severa, PKU leve o hiperfenilalaninemia (HPA), una mutación muy leve que a menudo no requiere tratamiento.

Tratamiento

No existe una cura médica para la PKU, pero la calidad de vida de los pacientes se puede mejorar significativamente con diversas opciones de alimentación y tratamiento.

Tradicionalmente, la PKU se ha manejado mediante una dieta estrictamente controlada que evita los alimentos ricos en proteínas y controla la ingesta de otros alimentos, junto con sustitutos proteicos especializados, a base de aminoácidos, como Avonil Polvo y Comprimidos.

Los nuevos avances en la investigación de la PKU han permitido que los pacientes con PKU puedan seguir una dieta mucho más libre. Con PreKUnil y NeoPhe, los productos de Prekulab basados en aminoácidos neutros de cadena larga, es posible obtener hasta el 80 % de la ingesta de proteínas de proteínas naturales, y el resto, de alimentos bajos en proteínas y complementos. Estos productos, clínicamente probados y disponibles en forma de comprimidos o polvo, ofrecen una forma única de reducir la Phe en sangre y proteger al cerebro de sus efectos.