О ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Узнайте больше о симптомах,
диагностике и планах лечения людей с фенилкетонурией (ФКУ).
О ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Узнайте больше о симптомах, диагностике и планах лечения людей с фенилкетонурией (ФКУ).
Что такое ФКУ?
Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое и серьезное генетическое нарушение обмена веществ, которое встречается по крайней мере у 1 из 10 000 новорожденных. У больных отсутствует фермент в печени, который должен метаболизировать аминокислоту фенилаланин (ФА). Фенилаланин без диетотерапии накапливается в крови и тканях и может привести к поражению мозга, судорогам и другим серьезным неврологическим заболеваниям.
Как наследуется ФКУ?
ФКУ — это генетическое заболевание, передаваемое родителями-носителями; у родителей может не быть никаких симптомов. Когда оба родителя являются носителями, риск того, что ребенок унаследует заболевание при каждой беременности составляет примерно 25 %. Риск того, что ребенок станет носителем гена — 50 %, а вероятность того, что ребенок не унаследует болезнь составляет 25 %.
Симптомы
Симптомы фенилкетонурии включают судороги, тремор или дрожь, задержку роста, гиперактивность, кожные заболевания, например экзему, и затхлый запах дыхания, кожи или мочи. Заболевание очень серьезное, и без лечения у пациентов могут наблюдаться задержка развития, поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы, психические расстройства и умственная отсталость.
Диагностика
В большинстве стран ФКУ диагностируется в рамках обычного скриннинга новорожденных.(сухие пятна крови). При подтверждении ФКУ лечение начинается немедленно. ФКУ можно диагностировать как тяжелую классическую фенилкетонурию, легкую фенилкетонурию или гиперфенилаланинемию (ГПА), очень легкую мутацию, которая часто не требует лечения.
Лечение
Лекарства от фенилкетонурии не существует, но качество жизни пациентов можно значительно улучшить с помощью диет и нескольких методов лечения.
Традиционно при ФКУ назначают строгую диету, при которой следует избегать продуктов с высоким содержанием белка и контролировать потребление других продуктов, наряду с приемом специализированных аминокислотных смесей, таких как порошок и таблетки Авонил.
Новые достижения в исследованиях ФКУ сделали возможным придерживаться гораздо более мягкой диеты для пациентов с ФКУ. С препаратами производства компании Prekulab на основе больших нейтральных аминокислот ПреКУнил и НеоФе можно получить до 80 % потребляемого протеина из натурального белка, из продуктов с низким содержанием белка. Эти препараты с клинически доказанным эффектом доступны в форме таблеток или порошков и предлагают уникальный способ снизить уровень ФА в крови и защитить мозг от его воздействия.
ФКУ и беременность
Женщины с ФКУ, планирующие семью, должны сначала проконсультироваться со своим диетологом. До запланированной беременности, на протяжении всей беременности и в послеродовой период рекомендуется соблюдать строгую диету с низким содержанием белка под руководством врача или диетолога специалиста. Перед беременностью им следует проконсультироваться со специалистом относительно диеты при материнской фенилкетонурии. Препараты Авонил без вкуса и запаха производства Prekulab являются одним из вариантов для ФКУ во время беременности.
Почему PREKULAB?
Миссия компании Prekulab — улучшить качество жизни больных с ФКУ. Компания, основанная в 1970 году, специализируется в области исследований и продуктов для лечения ФКУ. На основе своих глубоких знаний в этой сфере Prekulab разрабатывает новые решения, которые помогут пациентам с ФКУ и их семьям вести обычный образ жизни, насколько это возможно. Prekulab впервые начала использовать LNAA, позволяющие пациентам с ФКУ придерживаться более свободного режима питания. Эти достижения позволяют пациентам контролировать ФКУ и вести более качественную жизнь несмотря на свое заболевание. Больше информации о компании Prekulab и ее клинических исследованиях можно найти в разделе для специалистов.
Вступить в сообщество ФКУ
Специальные группы поддержки и форумы предлагают дополнительную информацию о фенилкетонурии (ФКУ),
а также ресурсы для родителей и пациентов.
Все страны
Европа
Дания
Великобритания
США
Канада
Австралия

НеоФе Таблетки и порошок










Наш новейший и самый передовой препарат Больших Нейтральных Аминокислот (LNAA) обеспечивает двойную защиту от фенилаланина, предотвращая его попадание в мозг и препятствуя его поступлению в кровь. Препарат НеоФе с клинически доказанной эффективностью выпускается в виде таблеток без вкуса и запаха, а также в виде порошка с цитрусовым ароматом и позволяет пациентам с ФКУ получать до 80 % потребляемого ими белка из обычного рациона питания.
НеоФе Таблетки НеоФе Порошок
НеоФе Таблетки и порошок












Наш новейший и самый передовой препарат Больших Нейтральных Аминокислот (LNAA) обеспечивает двойную защиту от фенилаланина, предотвращая его попадание в мозг и препятствуя его поступлению в кровь. Препарат НеоФе с клинически доказанной эффективностью выпускается в виде таблеток без вкуса и запаха, а также в виде порошка с цитрусовым ароматом и позволяет пациентам с ФКУ получать до 80 % потребляемого ими белка из обычного рациона питания.
НеоФе Таблетки НеоФе ПорошокПреКУнил Таблетки












В этом передовом продукте впервые были применены LNAA для лечения фенилкетонурии. Он успешно применяется у пациентов с ФКУ более 30 лет. Клинически доказано, что препарат снижает транспорт фенилаланина (ФА) через гематоэнцефалический барьер. ПреКУнил позволяет пациентам с ФКУ получать до 80 % белка из обычного рациона. Он также подходит для поздно диагностированной и нелеченой ФКУ.
ПреКУнил Таблетки

ПреКУнил Таблетки












В этом передовом продукте впервые были применены LNAA для лечения фенилкетонурии. Он успешно применяется у пациентов с ФКУ более 30 лет. Клинически доказано, что препарат снижает транспорт фенилаланина (ФА) через гематоэнцефалический барьер. ПреКУнил позволяет пациентам с ФКУ получать до 80 % белка из обычного рациона. Он также подходит для поздно диагностированной и нелеченой ФКУ.
ПреКУнил Таблетки
Авонил таблетки и порошок









Традиционный метод лечения ФКУ включает Авонил, содержащий все незаменимые и заменимые аминокислоты, кроме фенилаланина, а также витамины и минералы. Таблетки легко глотаются, а порошок смешивают с водой или соком. Таблетки и порошок подходят для детейб взрослых и беременных женщин, и их необходимо сочетать со строгой ФКУ диетой.
Авонил Таблетки Авонил Порошок
Авонил таблетки и порошок









Традиционный метод лечения ФКУ включает Авонил, содержащий все незаменимые и заменимые аминокислоты, кроме фенилаланина, а также витамины и минералы. Таблетки легко глотаются, а порошок смешивают с водой или соком. Таблетки и порошок подходят для детейб взрослых и беременных женщин, и их необходимо сочетать со строгой ФКУ диетой.
Авонил Таблетки Авонил Порошок