PKU nasıl kalıtsal olarak aktarılır?

PKU, taşıyıcı olan ebeveynler tarafından geçen genetik bir durumdur; ebeveynlerde herhangi bir semptom görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun bu durumu miras alması riski %25, çocuğun taşıyıcı olma riski %50 ve çocuğun etkilenmeme riski %25'tir.

Semptomlar

Fenilketonüri semptomları arasında nöbetler, tremor veya titreme ve sarsılma, büyüme ve gelişimde gerilik, hiperaktivite, egzama gibi cilt rahatsızlıkları ve nefes, cilt veya idrarda küf kokusu yer alır. Durum oldukça ciddidir ve tedavi edilmezse, hastalarda geciken gelişim, davranışsal, duygusal ve sosyal problemler, psikiyatrik bozukluklar ve zihinsel engellilik görülebilir.

Tanı

Çoğu ülkede PKU tanısı tipik yenidoğan kan taramasının (topuk kanı) bir parçası olarak konur. PKU doğrulanırsa tedavi hemen başlar. PKU için tanı şiddetli klasik PKU, hafif PKU veya genellikle tedavi gerektirmeyen çok hafif bir mutasyon olan hiperfenilalaninemi (HPA) olarak konur.

Tedavi

PKU'nun tıbbi bir tedavisi yoktur, ancak hastaların yaşam kalitesi bir dizi diyet ve tedavi seçeneği ile önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Geleneksel olarak PKU, yüksek proteinli gıdalardan kaçınılan ve diğer gıdaların alımı sürekli kontrol edilen sıkı bir diyetin yanı sıra alınan Avonil toz ve tablet gibi özel amino asitli gıda takviyeleri ile yönetilmiştir.

PKU araştırmalarındaki yeni gelişmeler, PKU hastaları için çok daha serbest bir diyet planı sağlamıştır. Prekulab'ın Büyük Nötr Amino Asit bazlı ürünleri PreKUnil ve NeoPhe ile protein alımınızın %80'ine kadarını doğal proteinlerden, geri kalanını ise düşük proteinli gıda ve takviyelerden almanız mümkündür. Klinik olarak kanıtlanmış bu ürünler tablet veya toz halinde mevcuttur ve kandaki Phe'yi düşürmek ve beyni bunun etkilerinden korumak için eşsiz bir yol sunar.